Segunda-feira, 12 de agosto de 2019
Doença rara tem incidência em menos de 1 para cada 1 milhão de pessoas
no mundo. Estudo do HU de João Pessoa feito em São Mamede, no Sertão da
Paraíba, ganhou 1° lugar em evento de neurologia.
Equipe do HULW, responsável pela pesquisa sobre Distrofia Muscular de Cinturas, na Paraíba — Foto: Isabella Mota/Arquivo
Uma pesquisa desenvolvida pela neurologista Isabella Araújo Mota,
do Hospital Universitário Lauro Wanderley, vinculado a Universidade Federal da
Paraíba, sobre doenças raras com foco em pacientes de São Mamede, no Sertão da
Paraíba, constatou a incidência da Distrofia Muscular de Cinturas de uma pessoa
para cada 330 na cidade que tem apenas 8 mil habitantes.
A pesquisa
conquistou o 1° lugar na categoria "Moléstias Neuromusculares" da
Convenção Nacional dos Departamentos Científicos da ABN (Academia Brasileira de
Neurologia). Evento foi realizado nos dias 1° e 2° de agosto, em São Paulo.
O trabalho foi
desenvolvido pela neurologista Isabella Araújo Mota, chefe do serviço de
neurorreabilitação do Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade
Federal da Paraíba e contou com a participação de 14 profissionais.
Uma equipe do HULW,
composta por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros
profissionais, visitou a cidade de São Mamede três vezes para realizar a coleta
de dados, que confirmaram a incidência da doença na cidade e também a relação
dos casamentos consanguíneos nos casos.
Pesquisa sobre Distrofia Muscular no Sertão da Paraíba
O
estudo surgiu após um paciente do HULW, vindo de São Mamede, ter sido
diagnosticado com uma doença genética, a Distrofia Muscular de Cinturas por
deficiência de disferlina - uma proteína na membrana do músculo.
O
paciente alegou que os sintomas são muitos comuns na região, o que motivou a
médica a entrar em contato com a Secretária de Saúde da cidade, e a partir da
confirmação do quadro, iniciar o estudo.
Equipe do HULW na cidade de São Mamede, sertão da Paraíba — Foto: Isabella Mota/Arquivo
De acordo com Isabella, a doença é rara. A pesquisa mostra que a
doença que ocorre em menos de 1 para cada 1 milhão de pessoas no mundo, ocorre
de 1 para cada 330 pessoas em São Mamede (com um total de 8 mil moradores),
provavelmente devido aos casamentos consanguíneos, comuns na área. Dos 104
pacientes, 26% casamento consanguíneo.
Os sintomas da doença costumam aparecer
na adolescência e são fadiga, dificuldade de andar, fraqueza nos membros
superiores e inferiores. Não existe uma cura, mas há o tratamento, uma fisioterapia
adequada para reabilitar o paciente.
Sobre o estudo, Isabella, formada em
Medicina na Universidade Federal da Paraíba e mestre em Inovação terapêutica
pela Universidade Federal de Pernambuco ressalta o seu valor para a sociedade:
“A importância do estudo extrapola
inclusive a ciência, na medida que a gente passa a conhecer nossa população,
tendo essa compreensão de quem somos e por que somos, a gente responde
perguntas. Perguntas que várias famílias se interrogavam, achavam que era até
maldição".
Por G1 PB