Sexta-feira, 03 de Julho de 2015
Pesquisa foi feita
com duas famílias consanguíneas no Sertão paraibano.
Agora, há a possibilidade de prevenção e tratamento para a doença.
Pesquisa foi feita com duas grandes famílias consanguíneas em dois municípios do Sertão paraibano (Foto: Thalita Figueiredo/Arquivo Pessoal)
Uma pesquisadora da Universidade Estadual da
Paraíba (UEPB) descobriu dois novos genes que causam a deficiência intelectual
autossômica recessiva, ou seja, a deficiência intelectual em filhos de primos.
O trabalho é resultado da tese de doutorado em Biotecnologia de Thalita
Figueiredo, de 28 anos, que vai ser apresentada na segunda-feira (6) no Hotel
Village, emCampina Grande, em apresentação aberta
ao público. A orientadora da pesquisa foi a professora Silvana Santos, do
Departamento de Biologia da UEPB.
A pesquisa foi feita com duas grandes famílias
consanguíneas em dois municípios diferentes do Sertão paraibano. Em cada
família, um novo gene que causa a deficiência intelectual foi identificado. Um
deles é o MED25 e o outro não pode ser divulgado porque o artigo científico que
faz a apresentação dele ainda não foi publicado.
Até o momento, só haviam sido descritos
26 genes que causam deficiência intelectual com padrão de herança recessiva.
Com essa nova descoberta, segundo a pesquisadora, há a possibilidade de
prevenção e tratamento para a doença. No caso de uma das famílias estudadas, há
a perspectiva de tratamento a partir da suplementação oral de uma substância de
baixo custo e de ampla disponibilidade que não é produzida no corpo de quem tem
a deficiência.
“Antes, eles recebiam um diagnóstico errado. O governo
recusava o auxílio ao qual eles têm direito, achando que poderia ser algo
comportamental, mas está no DNA deles, não tem que fazer. As chances do bebê
desenvolver a deficiência é de 25% quando são heterozigotos”, comentou a
pesquisadora.
O conhecimento produzido a partir deste trabalho pode
ser usado para orientar políticas públicas e para definir a necessidade de
oferta de serviços especializados na área de Genética Médica na região
Nordeste, tendo em vista que esses serviços estão concentrados nos estados do
Sudeste brasileiro.
“Eles continuam casando entre eles. A taxa de
consanguinidade naquela área é altíssima. Com essa descoberta, pode ser feito
um pré-natal, antes da mulher ter um filho, para saber se ela é portadora dessa
mutação. A população de risco tem que saber que tem esse risco. E até quem já
nasceu com a doença pode passar por um tratamento”, explicou.
O trabalho de Thalita Figueiredo já lhe rendeu o
primeiro lugar no Prêmio Jovem Geneticista, concurso realizado durante o 20º
Encontro de Genética do Nordeste, realizado em novembro do ano passado. A
pesquisa foi desenvolvida com ajuda de neurologistas, alunos de iniciação
científica e outros colaboradores do Núcleo de Estudos em Genética e Educação
da UEPB, bem como do Centro de Estudos do Genoma
Humano da Universidade de São Paulo (USP).
Deficiência intelectual autossômica recessiva
A deficiência intelectual resulta de alterações no desenvolvimento ou funcionamento cerebral e pode ser causada tanto por fatores genéticos quanto fatores ambientais, como distúrbios na gestação, problemas no parto ou na vida após o nascimento. Estima-se que haja mais de mil genes associados à deficiência intelectual autossômica recessiva. Um dos maiores desafios da ciência atual é identificar e decifrar a função desses genes, que são como se fossem “receitas” para a produção de proteínas do nosso corpo.
A deficiência intelectual resulta de alterações no desenvolvimento ou funcionamento cerebral e pode ser causada tanto por fatores genéticos quanto fatores ambientais, como distúrbios na gestação, problemas no parto ou na vida após o nascimento. Estima-se que haja mais de mil genes associados à deficiência intelectual autossômica recessiva. Um dos maiores desafios da ciência atual é identificar e decifrar a função desses genes, que são como se fossem “receitas” para a produção de proteínas do nosso corpo.
Do G1 PB